Skip to main content

Интервју со проф. др. Владимир Трајковски

Др. Владимир Трајковски е редовен професор по хумана генетика, медицински основи на инвалидноста, физиологија и функционална анатомија, нарушувања на спектарот на аутизам на Институтот за дефектологија, Филозофски факултет при Универзитетот „Свети Кирил и Методиј“ во Скопје, Македонија.

Тој е претседател и еден од основачите на Македонското научно здружение за аутизам и веќе 25 години негово поле на интерес и работа е нарушувањето на спектарот на аутизмот . Од август 2022 година е главен уредник на Journal of Health and Rehabilitation Sciences (https://jhrs.almamater.si) чиј издавач е Alma Mater Europaea University-ECM, Словенија. Учествува на повеќе од 130 семинари, конгреси, симпозиуми и конференции во земјата и странство.

Др. Владимир Трајковски

Во последните 4 години, тој организира и предава на околу 45 вебинари и веб-конференции организирани од МНЗА. Активно учествува во подготовка и реализација на 22 стручно-научни национални и меѓународни проекти. Има остварено студиски посети во девет европски земји. Автор е на 10 учебници, практикуми и монографии, околу 115 трудови во домашни и странски периодични изданија, од кои 16 се во списанија, 76 апстракти на меѓународни конференции.

Во последните девет години континуирано работи во рамките на Македонската асоцијација на медицински уредници на едукација на млади истражувачи и научници во Македонија. Добитник е на наградата за најдобар научник на Универзитетот Св. Кирил и Методиј“ во Скопје во областа на биомедицинските и здравствените науки за 2017 година.

Како влијае постарата возраст на мајката врз веројатноста за хромозомски абнормалности како што е Даун синдром?

Општо познат факт во хуманата генетика е дека фактор на ризик за Даун синдром е зголемувањето на возраста на мајката. Жените кои се на возраст од 35 до 39 години имаат приближно 4,5 пати поголеми шанси да имаат дете со Даун синдром во споредба со жените од возрасната група од 25 до 29 години. Овој ризик се зголемува на 15,7 пати за мајки на возраст од 40 години или постари. Ова најверојатно се должи на староста на јајце клетката и настанување на аберации во делбениот апарат на клетката.

Постојат протеини кои помагаат да се задржат хромозомите заедно во нивните центромери. Пониските нивоа на овие протеини – наречени кохезин и секурин, предизвикуваат хромозомските парови или сестринските нишки да бидат полабаво поврзани и подалеку оддалечени. Истражувачите откриле дека постарите женски глувци имале помали количини на овие протеини во нивните јајце клетки, што укажува на тоа дека како што стареат јајце клетките, нивото на овие протеини опаѓа. Ова води до нестабилност во хромозомските парови и поголема веројатност дека поделбата на хромозомите ќе се случи нерамномерно. Резултатот може да доведе до зголемена шанса постарите глувци да имаат потомство со абнормален број на хромозоми. Кога истражувачите го зголемиле количеството на секурин во постарите јајце клетките, откриле дека нишките на ДНК остануваат поблиску една до друга.

Дали постојат специфични генетски мутации или нарушувања кои почесто се поврзуваат со постара возраст на таткото?

Ефектот на возраста на таткото е статистички поврзан со биолошките ефекти врз детето. Ваквите ефекти може да се однесуваат на родилна тежина, вродени нарушувања, животниот век и психолошки нарушувања. Генетскиот квалитет на спермата, како и нејзиниот волумен и подвижност, може да се намалуваат со возраста, што го натера популацискиот генетичар Џејмс Ф. Кроу да тврди дека „најголемата мутациона здравствена опасност за човечкиот геном се плодните постари мажи“.

Напредокот на татковската возраст сепак носи одреден ризик за фетусот, главно, со зголемување на ризикот за нови автосомно доминантни мутации. Примери на болести кои можат да бидат поврзани со напредната татковска возраст вклучуваат ахондроплазија, најчеста форма на џуџест раст и Марфан синдром, нарушување на сврзното ткиво.

Дополнително, напредната возраст на таткото може да доведе до спонтани мутации поврзани со Х хромозомот кои може да се пренесат на ќерките кои се само носители кои потоа ја пренесуваат болеста на своите синови. Ова е наречено „ефект на дедо“. Бидејќи ризикот од возраста на таткото вклучува многу нарушувања, скринингот генерално не е изводлив; сепак, паровите треба да бидат свесни за овие ризици и да им се понуди генетско советување.

Други генетските состојби кои се најсилно поврзани со напредната возраст на таткото се оние предизвикани од мутации во гените FGFR2, FGFR3 и RET, и ги вклучуваат Фајфер синдром, Крузон синдром, Аперт синдром, танатофорична дисплазија и мултипна ендокрина неоплазија тип 2.

Може ли да ги објасните биолошките механизми зад тоа како родителската возраст влијае на генетските мутации кај потомството?

Зголемувањето на родителската репродуктивна возраст е светски тренд во современото општество во последните децении. Генерално, постарите родители имаат значително влијание врз репродуктивната генетика и здравјето на потомството. Особено, напредната родителска возраст придонесува за зголемување на ризикот од негативни невро-развојни исходи кај потомството. Сепак, во моментов се расправа како и во колкава мера врз здравјето на идните генерации влијаела возраста на родителите.

Јајчниците се еден од најважните репродуктивни органи на жената. Кај жените, опаѓањето на функцијата на женските јајници поврзано со возраста започнува на 30-годишна возраст и завршува околу 50-тата година. Јајчниците содржат 6 до 7 милиони ооцити за време на женскиот фетален период. По созревањето, неколку ооцити (400-500) се плодни бидејќи повеќето ооцити се губат поради апоптоза или програмирана клеточна смрт. Губењето на ооцитите се јавува со иста брзина во текот на репродукцијата, при што наклонот на опаѓање останува конзистентен до пред менопаузата. Следствено, квалитетот на ооцитот (вродената способност на ооцитот да продолжи и да го заврши мејотичното созревање, да се оплоди и да го поддржува ембрионалниот развој пред имплантација и да резултира со производство на здраво потомство) и резервите на јајчниците се намалуваат со возраста кај жените. Намалувањето на бројот на ооцити поврзано со возраста не го објаснува целосно ефектот на возраста врз стареењето на јајниците.

Намалувањето на квалитетот на фоликулите во микросредината на ооцитот или зголемувањето на анеуплоидијата дополнително влијае на плодноста (вклучувајќи производство на реактивни кислородни радикали, оштетување на митохондриите, губење на теломерите и промени во метилацијата). Севкупно, поради намалување на квалитетот на ооцитите и намалување на бројот, стареењето на јајчниците резултира со нарушување на функцијата на јајчниците. Кај репродуктивниот систем на мажот, возраста влијае на морфологијата и функцијата на тестисите.

Просечниот волумен на тестисите се зголемува од 11-годишна возраст, се одржува на возраст од 30-60 години и постепено се намалува по 60-тата година. Дебелината на tunica propria на базалната мембрана на семеното каналче значително се зголемила додека епителот се намалил за време на стареењето. Овие горенаведени промени може да доведат до стеснување на семените каналчиња. Експериментот со животни покажа дека возраста на машките стаорци е поврзана со намалени стапки на бременост и смртност на потомството кога тие се парат со млади женски стаорци. Затоа, квалитетот на спермата ќе опаѓа со текот на времето, што ќе резултира со намалување на плодноста на сперматозоидите и зголемување на загубата пред имплантација.

Многу е веројатно дека постои негативна врска помеѓу возраста и дневното производство на сперма, вкупниот број на сперматозоиди и одржливоста. Врската помеѓу машката возраст и концентрацијата на сперматозоиди сè уште се дебатира во некои истражувања. И женскиот фактор (возраста на партнерот) и намалувањето на коиталната фреквенција со возраста може да придонесат за влијанието. Значи, ефектот на возраста врз машката плодност не може точно да се оцени. Но, повеќето студии се согласуваат дека одложеното зачнување се зголемува со машката возраст.

Како факторите од околината заедно со родителската возраст влијаат врз генетските резулатати кај потомството?

Да, факторите на околината можат да влијаат на генетиката на непосредното потомство преку процес познат како епигенетика. Епигенетските промени може да се појават како одговор на факторите на околината како што се исхраната, стресот и изложеноста на токсини. Овие промени можат да влијаат на тоа како се изразуваат гените без да се менува основната ДНК секвенца. Во некои случаи, овие епигенетски промени може да доведат до потомство што е подобро прилагодено на нивната околина отколку нивните родители. Овој феномен е познат како трансгенерациско епигенетско наследување. Сепак, важно е да се забележи дека иако факторите на животната средина можат да влијаат на генската експресија кај потомството, тие директно не го менуваат генетскиот код на ДНК на родителот.

Дали има разлики во влијанието на родителската возраст врз генетиката помеѓу природното зачнување и асистираните репродуктивни технологии?

Секако дека асистираните репродуктивни технологии носат поголеми ризици, отколку зачнувањето по природен пат. Иако асистираните репродуктивни технологии (АРТ) станаа воспоставени процедури кои се изведуваат низ целиот свет, сè уште има многу неодговорени прашања во врска со безбедноста.. Иако постојат многу потенцијални ризици поврзани со АРТ, стана јасно дека главниот ризик е повеќекратната бременост и нејзините последици. Потребни се големи напори за да се намали ризикот од повеќекратна бременост со ИВФ, но исто така е јасно дека трансферот на еден ембрион не е решение во сите случаи. Покрај тоа, неколку студии сега документираа дека перинаталните исходи се нешто послаби кај единечните новороденчиња со ИВФ отколку кај спонтано зачнатите единечни деца, но не е јасно дали овој зголемен ризик се должи на АРТ или на неплодност.

Загриженоста за влијанието на абнормалностите во геномското втиснување опстојува во овој момент, како и ризиците поврзани со условите на културата, па дури и со нашата околина. Само времето ќе покаже дали децата родени по АРТ се изложени на зголемен ризик да развијат одредени хронични болести како што стареат. Во секој случај, ризиците за децата и мајките со ИВФ веројатно ќе останат повисоки од оние за децата и мајките спонтано зачнати без медицинска помош. Меѓутоа, бидејќи има над 5 милиони раѓања по АРТ ширум светот, а огромното мнозинство на бремености и деца биле суштински „нормални“, очигледно е дека секој вишок на ризик мора да биде релативно мал.

Дали животниот стил може да ублажи некои од генетските ризици поврзани со постарата родителска возраст?

Повеќето епидемиолошки и експериментални студии се фокусираа на влијанието на мајката врз здравјето на потомството. Влијанието на мајчината недоволна исхранетост, прекумерната исхрана, хипоксија и стресот е поврзано со негативните исходи на потомството низ повеќе системи, вклучувајќи кардиоваскуларен, метаболички, респираторен, ендокрин и репродуктивен. Достапните докази сугерираат дека лошата татковска исхрана пред концепцијата и начинот на живот, како и напредната возраст може да го зголемат ризикот од негативни исходи кај потомството, и преку директни (генетски/епигенетски) и индиректни ефекти (средина на матката на мајката).

Почнувајќи од пред зачнувањето, и за време на матката и раниот живот по раѓањето, клетките стекнуваат епигенетско сеќавање на раната изложеност. Тоа може да биде влијателно во текот на целиот животен век и да го програмира здравјето на детето. Потенцијално, не само мајките, туку и татковците треба да се советуваат дека одржувањето на здрава исхрана и начин на живот е важно за да се подобри здравјето на потомството, како и здравствената состојба на родителите. Сепак, доказите главно се засноваат на студии на животни, а итно се потребни добро дизајнирани студии на луѓе за да се потврдат наодите од податоците за животните.

Дали во нашата држава постои генетско советување, испитувања или препораки за парови кои планираат да забременат на постара возраст?

Да, постои, но тоа не е развиено како во западниот свет, каде што постојат супспецијализации за генетско советување во рамките на клиничката генетика. Во рамките на државното здравство постои на Клиниката за гинекологија и акушерство, Клиниката за детски болести, Институтот за имунобиологија и хумана генетика. Јас, исто така генетски советувам одредени парови кои ќе го побараат тоа од мене во центарот „Гаспар“.

Кој е Вашиот став на оваа тематика и секако Вашите препораки на истата?

Доколку бремената жена е повозрасна од 35 години, а идниот татко е повозрасен од 40 години, фетусот задолжително треба да се подложи на пренатална дијагностика. Потенцијалните родители да направат разговор со генетски советник. Потребно е родителите да се хранат здраво, да не консумираат храна со адитиви и конзерванси. Да не бидат изложени на стресогени фактори, да избегнуваат колку што можат јонизирачки и УВ зрачења.

Тие треба да консумираат храна која е богата со фолна киселина, како што се производите од житарици, сок од портокал, кикирики и житарки за појадок. Идните потенцијални повозрасни родители никако не смеат да консумираат дроги, алкохол и тутун. Жената што планира да забремени, најмалку 3 месеци пред зачнувањето треба да консумира витамини, минерали, 400 микрограми фолна киселина на ден. Треба да се разговара со доктор за вашите здравствени проблеми, историјата на вашето здравје, имунизации и користење на лекови. Бремените жени неопходно е редовно да одат на контролни прегледи кај гинеколог и генетски советник. Процесот на зачнување треба да се започне кога имате нормална тежина. Да се користат лекови кои ги даваат само лекарите кои знаат дека сте бремени.

Leave a Reply